メルボルン大学の研究者らが主導した新たな研究により、成人の吃音症患者における新たな遺伝子経路と脳の構造的異常との関連が発見され、持続性発達性吃音症の理解を深めるための全く新しい研究の道が開かれた。
研究者らは、学術誌「ブレイン」に発表した研究で、4世代にわたるオーストラリア人家族の27人（うち13人が吃音症）を調査した。
吃音は、世界中で子供の約 5%、成人の約 1% が罹患している言語障害です。小児の吃音の 3 分の 2 以上は、治療により最終的に治ります。ただし、吃音が重度の場合 (この調査のオーストラリアの家族のほとんどがこれに該当します)、成人になっても障害が続くことがあります。
初期の双子研究で示されているように、吃音は通常遺伝性ですが、これまで吃音に関連する遺伝子は 4 つしか知られていませんでした。
マイケル・ヒルデブランドとアンジェラ・モーガンは、国際機関の研究者18人からなる大規模なチームを率いて、重度の発達性吃音に関連する5番目の遺伝子（PPID）と、この障害に関連するシャペロンタンパク質（シャペロン）経路を発見しました。
シャペロンとは、他のタンパク質を細胞内に輸送し、対応する機能を果たすタンパク質のことである。研究者らは、損傷した遺伝子が脳の発達中にタンパク質の動きと機能を変え、持続的な吃音につながる神経学的変化を引き起こすのではないかと推測している。
この推測と一致して、同じ遺伝子欠陥を持つマウスモデルは、吃音家族のメンバーに見られるものと同様の脳領域の構造変化を示しました。
マイケル・ヒルデブランド教授は「吃音が遺伝的に関連していることは以前から知られていたが、この研究の斬新さは、脳の構造的異常と発達性吃音を初めて関連付けた点だ」と語った。
「これらの発見により、吃音のある人に対する遺伝子診断プロトコルが変わり、脳画像検査が含まれるようになりました。この研究は、家族間で受け継がれた遺伝子の変化が脳の発達を変え、吃音を引き起こす構造異常につながる可能性があることを示しているため重要です。」
マードック小児研究所（MCRI）の言語病理学者アンジェラ・モーガン教授は、この研究は言語障害の遺伝的素因の理解を深める上で役立つと述べた。教授は「環境要因と遺伝要因が吃音に関係していることは分かっており、この研究は新たなシャペロニン経路と関連経路のさらなる研究の道を開き、持続性発達性吃音の遺伝的構造に関する理解を深める」と述べた。
